Tay-Sachs, wat is dit?

Tja, de meeste mensen denken aan een oosters gerecht of een oud brommer merk. Jeroen had vroeger een Sachs brommer. Maar het gaat hier over een stofwisselingsziekte. Nu kunnen we proberen op te schrijven wat het is. Gelukkig zijn er websites die dit heel goed in beeld hebben gebracht, met duidelijke animaties en zelfs een strip!  Hierbij toch een korte uitleg over de specifieke variant die Nanoek heeft.

Nanoek heeft de Juveniele vorm van Tay-Sachs

Dit betekent dat de ziekte zich wat langzamer ontwikkelt dan de klassieke variant. In plaats van zichtbaarheid  van de ziekte binnen de eerste maanden na geboorte wordt dit meestal zichtbaar in de loop van de eerst 4-6 jaar: Bij Nanoek zelf was het eerder zichtbaar. Met drie jaar werden er al onderzoeken gedaan en met 6 1/2 is de diagnose gesteld. Verder heeft Nanoek een stofwisselingsziekte die valt onder de groep lysosomale stapelingsziekten.

Zij verliest al haar vaardigheden doordat ze zeer weinig "HexA" enzym heeft wat nodig is voor (her) gebruik of afvoeren in de (hersen)cellen: er vindt een stapeling in de cellen plaats. Cellen gaan stuk.

uncover 

Documentaire over het opsporen en diagnostiseren van een stofwisselingsziekte

Februari 2017 hebben Nant en Natasja een documentaire gemaakt genaamd:

 UNCOVER 'Hoe wordt een stofwisselingsziekte opgespoord en gediagnostiseerd'.

Zij zaten in 6 VWO en maakten dit voor hun profielwerkstuk. Het viel ze op "dat er veel mensen zijn die niet precies weten wat een stofwisselingsziekte is en we wilden ook dat de documentaire aan zou sluiten als lesmateriaal voor middelbare scholieren. Onze hoofdvraag is daarom ook: 'Hoe worden Stofwisselingsziekten opgespoord en gediagnosticeerd?'. Hierin vertellen we wat een Stofwisselingsziekte is en komen er onder andere verschillende interviews in voor. Ook mochten we een kijkje nemen in het lab (Metabole Diagnostiek) waar de verschillende apparaten zijn toegelicht die ze gebruiken bij het opsporen van de verschillende ziekten".

De film geeft voor iedereen duidelijke informatie en is ook goed bruikbaar tijdens lessen Scheikunde en Biologie.

                                                                      VKS-logo-165  

De VKS geeft zowel (ouders van) pati├źnten, professionals en andere ge├»nteresseerden informatie over al die verschillende stofwisselingsziekten. Ze hebben zowel ziekte-inhoudelijke als praktische ervaringskennis. Daarnaast behartigen ze de belangen van mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben.  De Juveniele vorm van Tay-Sachs is wordt er uitgebreid beschreven.

Informatie voor kinderen (en volwassenen)

Wat wij duidelijk vinden is de informatie voor kinderen. Het onderwerp is niet al te makkelijk en best heftig. Op de website van de VKS wordt goede uitleg gegeven aan kinderen en is er een  stripverhaal gemaakt om de complexe wereld van stofwisselingsziekten begrijpelijk te maken. Ik moet eerlijk zeggen dat het niet alleen voor kinderen een prettige uitleg is. Ik begrijp alles een stuk beter met de strip

 strip vks

 Voor wie het iets ingewikkelder wil

Er is ook een interessante, duidelijke engelstalige site. Hier vind je een goede animatie en is de uitleg wat technischer. 

ygyhlogosma